Sindromul Angelman Ce este, simptome, cauze și tratament

Sindromul Angelman Ce este, simptome, cauze și tratament
Imagine: Știri irlandeze

¿Ați observat vreo caracteristică diferită în comportamentul fiului sau fiicei voastre? ¿Modul său de relaționare nu seamănă cu cel al altor oameni de vârsta lui? ¿Simțiți că există ceva ciudat după câteva luni de la naștere? Primele momente ale vieții unei ființe umane sunt fundamentale și realizează cum ar putea fi atunci când crește.

În ciuda anumitor parametri stabiliți de societate care sunt legate de caracteristicile pe care ar trebui să le aibă un copil, adevărul este că fiecare persoană este unică și nerepetabilă. Cu toate acestea, există unii bebeluși care prezintă unele comportamente care diferă de alți copii. A fi capabil să observăm aceste calități cu atenție și să avem date relevante ne poate ajuta să acționăm într -un mod corect la această problemă. ¿Vrei să afli mai multe despre asta? În acest articol cu ​​psihologie, vă vom oferi informații despre Sindromul Angelman: Ce este, simptome, cauze și tratament.

De asemenea, puteți fi interesat: sindromul LIMA: Ce este, simptomele, cauzele și tratamentul indicelui
  1. Ce este sindromul Angelman
  2. Simptomele sindromului Angelman
  3. Cauzele sindromului Angelman
  4. Cum este detectat sindromul Angelman
  5. Cum se transmite sindromul Angelman
  6. Tratamentul sindromului Angelman

Ce este sindromul Angelman

Când vorbim despre sindromul Angelman, ne referim la un Boala genetică asta apare la băieți sau fete nou -născuți. Sindromul Angelman interferează cu dezvoltarea corpului și a creierului De la persoana care suferă de ea. În ciuda acestui fapt, trebuie menționat că simptomele încep între șase și douăsprezece luni de viață.

Simptomele sindromului Angelman

Sindromul Angelman are unele manifestări care permit să specifice diagnosticul său, Cu toate acestea, trebuie să fie realizat de un profesionist din domeniul sănătății. Diagnosticul trebuie să evalueze prezentarea clinică a bebelușului și să țină seama de caracteristicile genetice prezente la părinți pentru a putea pregăti concluzii de succes.

În continuare, vom plasa principalele simptome ale sindromului Angelman care trebuie luate în considerare:

  • Absența babului și târârii Între șase și douăsprezece luni de viață. Pentru a putea identifica bine, în acest articol veți vedea când un copil se târăște.
  • Pierderea echilibrului și dificultăți în mișcare.
  • Zâmbetul exacerbat.
  • Dificultăți pentru dormi sau reconciliați somnul.
  • Absența vorbirii.
  • Convulsii De la doi sau trei ani.
  • Armele flutură.
  • Mărime mică.
  • Mișcări rigide.
  • Spasme.

Unul dintre disciplinele care studiază și tratează acest tip de sindrom este psihologia genetică. Prin urmare, vă invităm să consultați acest articol despre psihologia genetică: ce este și ce studii pentru a înțelege mai bine cum poate afecta persoana care o suferă și cum să o ajute.

Cauzele sindromului Angelman

Un element extrem de important atunci când se ține cont de diagnosticul sindromului Angelman rezidă în cauzele cauzate de această patologie. În general, sindromul Angelman prezintă un fond neurologic și genetic cauzat pe cromozomul 15. Aceasta implică unul deficiență în transmiterea genetică a unuia dintre părinți care are un impact asupra copilului.

Cum este detectat sindromul Angelman

Cel mai eficient mod de a detecta sindromul Angelman este test de sange, Pentru că poate indica modificări genetice prezente la copil. Aici este esențial pentru a compara genele de către părinți pentru a se corobora dacă este o mutație genetică, lipsa anumitor cromozomi sau deficiență genetică.

Cum se transmite sindromul Angelman

În general, una dintre caracteristicile sindromului Angelman prezintă un fond neurologic și genetic cauzat pe cromozomul 15. Cu alte cuvinte, această boală apare din cauza unei modificări a genelor părinților copilului. În continuare, vom vedea două posibilități care afectează transmiterea acestei tulburări:

  • Gena maternă: În marea majoritate a cazurilor, copia genei Ube3a de către mamă este absentă sau deteriorată.
  • Gena paternă: Față de moștenirea a două copii ale genei Ube3a de către tată, poate duce la sindromul Angelman.

Tratamentul sindromului Angelman

În timp ce sindromul Angelman nu are leac, există unele tratamente care pot oferi un prognostic mai bun și o calitate a vieții acelor persoane cu această tulburare genetică. În următoarele puncte, vom dezvolta astăzi cum să tratăm sindromul Angelman:

  • Terapie comportamentală: Deoarece sindromul Angelman poate cauza probleme de concentrare, atenție și neliniște corporală, terapia comportamentală abordează zona care se referă la comportamentul persoanei prin diferite strategii care permit să facă față acestui tip de situații într -un mod mai eficient.
  • Terapia de comunicare: Acest tip de tratament sindrom Angelman constă în utilizarea imaginilor care se referă la situații specifice. La rândul său, limbajul semnelor este de asemenea frecvent în terapia de comunicare. Munca din domeniul comunicării este crucială pentru pacienți, având în vedere dificultatea sa în menținerea relațiilor interpersonale.
  • Fizioterapie: Acest tip de tratament cu sindrom Angelman funcționează Mobilitatea și coordonarea motorie a pacientului prin exerciții specifice care sunt benefice pentru el sau ea.
  • Medicament: În prezent, există unele medicamente care interferează cu funcționarea neuronală. Oamenii care suferă de sindromul Angelman au de obicei convulsii în mod regulat. Datorită acestei circumstanțe, medicamentele anticonvulsive care inhibă anumite zone ale sistemului nervos central legat de convulsii sunt prescrise în anumite ocazii. Pentru a înțelege mai bine cum funcționează, puteți consulta acest articol despre sistemul nervos central: funcții și piese.

După cum se poate observa, este important ca persoana care suferă de sindromul Angelman să efectueze atât tratamente psihologice, cât și medicale, având în vedere caracteristicile clinice ale acestei tulburări genetice.

Acest articol este doar informativ, în psihologie-online nu avem puterea de a face un diagnostic sau de a recomanda un tratament. Vă invităm să mergeți la un psiholog pentru a vă trata cazul particular.

Dacă doriți să citiți mai multe articole similare cu Sindromul Angelman: Ce este, simptome, cauze și tratament, Vă recomandăm să intrați în categoria noastră de psihologie clinică.